Heeft u onze brochure al ontvangen?
Elk jaar krijgen zo’n 2 op de 100.000 mensen wereldwijd de diagnose amyotrofische laterale sclerose, beter bekend als ALS. Het is een ernstige spierziekte die iemand langzaam invalide maakt. Al in 1862 ontdekte de Franse arts Jean-Martin Charcot (1825 – 1893) de ziekte. Toch is er op dit moment nog weinig bekend over het ontstaan ervan. Er is dus ook nog geen medicijn die de ziekte vertraagt of geneest. Wat is er wel bekend over de spierziekte ALS?
ALS is een motorneuronziekte. Dat betekent dat het een aandoening is aan de motorische zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg. Deze zenuwen geven de spieren opdrachten zodat we kunnen bewegen. Als de motorische zenuwen niet of niet voldoende functioneren, krijgen de spieren geen signalen meer en kunnen ze niet meer worden gebruikt. De ziekte start dus niet in een spier, maar in de aansturing ervan. In de laatste fase van de spierziekte ALS is een groot deel van de spieren aangetast. Dat kan er onder andere voor zorgen dat zelfstandig bewegen en eten niet meer mogelijk zijn. Uiteindelijk kunnen ook de ademhalingsspieren ermee ophouden.
Ondanks het feit dat onderzoekers nog niet alles weten over de ziekte, zijn er intussen wel een aantal mogelijke oorzaken bekend. Er zijn meerdere oorzaken die samen leiden tot het ontstaan van de spierziekte ALS. Bij het overgrote gedeelte van de mensen met ALS is een fout in hun genen één van die oorzaken. Als zij vervolgens blootgesteld worden aan giftige stoffen, een virus, medicijnen of een ongezond voedingspatroon, kán de ziekte tot uiting komen. Maar dat is dus niet altijd het geval. Hoe dat precies werkt, is nog niet duidelijk. Om het ontstaan van de ziekte goed in kaart te kunnen brengen, is het nodig om alle mogelijke oorzaken te ontdekken. Zo kan er uiteindelijk een manier worden gevonden om ALS af te remmen en te genezen. De onderzoeken zijn daarom ook heel breed, waardoor de kans op een doorbraak klein is.
Uit onderzoek van de Amerikaanse academie voor neurologie blijkt dat er 33 genen kunnen worden gelinkt aan het ontstaan van ALS. Een mens heeft gemiddeld zo’n 20.00 tot 25.000 genen; stukjes DNA die de basis vormen van hoe we eruitzien. Genen erf je van je ouders. Als één van hen een fout in een gen heeft, dan kan hij of zij dat doorgeven. De spierziekte ALS is dus erfelijk, maar wordt niet systematisch doorgegeven. Een fout in een gen kan ook na de geboorte ontstaan. Bijvoorbeeld door invloeden van buitenaf, zoals chemicaliën of straling. Daarom wordt er onderscheid gemaakt tussen familiaire ALS (fALS) en sporadische ALS (sALS). Bij familiaire ALS hebben twee of meer familieleden dezelfde diagnose gekregen. Er is dus sprake van erfelijkheid. Iemand kan ook drager zijn van dit foute gen zonder dat hij de ziekte ook daadwerkelijk krijgt. Waarom dat zo is, is nog niet duidelijk. Maar een klein gedeelte van de mensen die ALS krijgen, lijdt aan deze vorm. Het overgrote gedeelte (90%) krijgt de diagnose sALS. Dan zijn er geen familieleden met dezelfde diagnose.
Hoe ALS begint en wat de eerste symptomen zijn van de spierziekte verschilt per persoon. Vaak zijn moeite met spreken of iets oppakken de eerste tekenen. Symptomen kunnen overal in het lichaam optreden, bijvoorbeeld in de handen, de armen, de hals en de tong. Op zichzelf zijn deze symptomen niet voldoende voor een diagnose; de krampen kunnen bijvoorbeeld ook worden veroorzaakt door een tekort aan magnesium. Andere symptomen zijn het zwakker en dunner worden van spieren. Vaak begint dat in de armen, de benen of de spieren die spreken en slikken mogelijk maken. In de spieren kan de ziekte ALS pijn en ongemak veroorzaken. Krampen, pijn door schade aan de spieren of neuropatische pijn. In dat laatste geval is er een zenuw beschadigd, waardoor er spontaan een tintelende, prikkende en branderige pijn kan ontstaan.
In het begin lijken de symptomen van de spierziekte ALS erg op die van de auto-immuunziekte MS (Multiple Sclerose). Als de ziekte verder vordert, wordt het verschil duidelijker. Bij ALS worden alleen de zenuwen aangetast die nodig zijn om te bewegen. In tegenstelling tot bij MS blijven de zintuigen (horen, zien, ruiken, proeven, voelen) in de meeste gevallen intact. Er bestaat ook een variant van ALS: de spierziekte PLS. PLS staat hierbij voor primaire laterale sclerose. Deze spierziekte heeft een trager verloop dan ALS. Ook hebben mensen met PLS betere vooruitzichten. Dit is een zeldzame aandoening. De ziekte kan echter wel overgaan in ALS. Omdat dit vaak binnen de vier jaar na de eerste symptomen gebeurt, kan de diagnose PLS pas na vier jaar worden gesteld.
Om de diagnose ALS te kunnen stellen, zijn er verschillende onderzoeken nodig. Vaak start het onderzoek met een gesprek met de neuroloog. Tijdens dit gesprek worden de klachten en de ontwikkeling ervan besproken. Ook wordt er gevraagd of ALS voorkomt in de familie. Vervolgens zal de neuroloog een onderzoek doen. Bij de hals (en het hoofd), de armen, de buik (en rug) en de benen wordt er gekeken of de spieren zwakker en/of dunner zijn dan gebruikelijk. De diagnose ALS wordt ook vaak gesteld door andere ziekten uit te sluiten. Met een MRI-scan worden de weefsels en organen in beeld gebracht. Zo kan een beroerte of tumor worden uitgesloten. En met bloedonderzoek kunnen eiwitaandoeningen en andere spierziekten worden weggestreept. De ziekte zelf kan niet met bloedonderzoek worden aangetoond. De ziekte is daarom erg moeilijk op te sporen. Dat blijkt ook uit het feit dat het in veel gevallen ruim 9 maanden duurt voordat iemand de diagnose krijgt.
De ziekte komt wereldwijd vooral voor bij mensen tussen de 51 en 66 jaar. Mannen hebben meer kans om de ziekte te krijgen. Maar zij hebben wel een hogere levensverwachting dan vrouwen bij wie de spierziekte ALS wordt vastgesteld.
Ook op jongere en latere leeftijd kan de ziekte ontstaan, maar dat komt niet zo vaak voor. Als de ziekte zich uit op jongere leeftijd, zijn de vooruitzichten gunstiger dan voor mensen die er op latere leeftijd mee te kampen krijgen. De gemiddelde levensverwachting voor mensen met de spierziekte ALS is 3 tot 5 jaar. Bij mensen die de diagnose op jongere leeftijd krijgen, kan dat wel 10 jaar of langer zijn. De op 76-jarige leeftijd overleden natuurkundige, wiskundige en kosmoloog Stephen Hawking kreeg de diagnose ALS bijvoorbeeld al op zijn 21e. In een interview met het tijdschrift Scientific American beschrijft ALS-expert Leo McCluskey dat het bijzonder is dat Hawking ruim 55 jaar geleefd heeft met de ziekte. In verreweg de meeste gevallen leidt ALS al in de eerste jaren tot het uitvallen van de ademhalingsspieren. Of de slikspieren, waardoor er een tekort aan vocht en voedingsstoffen ontstaat. Bij Hawking lijkt het erop dat de ziekte uiteindelijk stabiliseerde, waardoor zijn ademhalings- en slikspieren niet direct werden aangetast.
Er bestaat dus nog geen behandeling of medicijn dat ALS kan genezen. Wel is er een medicijn dat de ziekte tijdelijk kan afremmen. Vooral in de beginfase van de ziekte heeft Riluzol een positief effect. In een latere fase van de spierziekte ALS heeft het medicijn minder effect. Onderzoekers gaan ervan uit dat dit komt omdat het medicijn de aanmaak van glutamaat afremt. Glutamaat speelt een belangrijke rol bij het stimuleren van de zenuwen. Het farmacotherapeutisch Kompas (FK) van de Rijksoverheid beschrijft dat behandeling van de spierziekte ALS vooral bestaat uit het bestrijden van symptomen. Het FK geeft zorgprofessionals onafhankelijke informatie over medicijnen. Bij spierkrampen en spastische aanvallen kunnen bijvoorbeeld spierverslappers worden voorgeschreven. Om behandeling en genezing in de toekomst wel mogelijk te maken, moet er nog veel onderzoek worden gedaan naar de ziekte. Omdat de spierziekte ALS een zeldzame ziekte is, zijn onderzoekers in veel gevallen afhankelijk van giften en fondsen. Daardoor kan een grote doorbraak nog langer op zich laten wachten.
Meer over gezondheid
