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De 20 à 25 personnes sur 100 000 dans le monde vivent avec une maladie musculaire : une affection des muscles ou des nerfs musculaires. Une partie d’entre eux souffre de dystrophie musculaire. Il s’agit d’un terme générique désignant un grand nombre d’afections musculaires héréditaires qui peuvent se manifester à des âges différents. Quelles sont les formes de dystrophie musculaire existantes et quels en sont les symptômes comme les traitements ?
La dystrophie musculaire n’est pas une seule maladie, mais un groupe de maladies musculaires héréditaires. Le terme “dystrophie” désigne un mauvais fonctionnement des tissus de l’organisme. Le terme dystrophie musculaire signifie donc : des muscles qui fonctionnent mal. Dans toutes les affections qui découlent de cette maladie, on constate une réduction du tissu musculaire. Les muscles touchés et leur gravité dépendent du type de dystrophie musculaire. En outre, la maladie a presque toujours une évolution progressive, ce qui signifie que dans la plupart des cas, elle s’aggrave petit à petit.
Sa forme la plus sévère est la maladie de Duchenne. Cette maladie musculaire touche principalement les garçons : 1 garçon sur 5 000 dans le monde est atteint de la maladie de Duchenne. La maladie de Becker touche quant à elle 1 garçon sur 30 000. Les autres formes de dystrophie musculaire sont encore plus rares.
La dystrophie musculaire comprend 9 maladies : la maladie de Becker, la dystrophie musculaire congénitale, la maladie de Duchenne (également appelée maladie de Lucien), la dystrophie musculaire distale, la maladie d’Emery-Dreifuss, la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, la dystrophie musculaire des ceintures, la dystrophie musculaire myotonique et la dystrophie musculaire oculopharyngée. Bien que ces affections soient très similaires, ilfaut cependant les distinguer les unes des autres. Cela dépend principalement de la cause de la dystrophie et des muscles qui sont touchés. L’évolution de la maladie et l’âge de son apparition peuvent également différer. La dystrophie musculaire distale se manifeste souvent plus tard dans la vie, entre 40 et 60 ans, alors que la dystrophie musculaire congénitale provoque des symptômes dès la naissance ou avant.
Dans la maladie des ceintures, ce sont surtout les muscles des épaules, des bras, des hanches et des cuisses qui sont touchés, selon la Muscular Dystrophy Assocication (MDA). Les examens ont montré que les patients atteints de la maladie des ceintures ne produisent que trop peu ou pas de protéines pour protéger les cellules musculaires pendant l’exercice. Ceci provoque (plus rapidement) des dégâts aux muscles,handicapant les gestes quotidiens.
La dystrophie myotonique se distingue en deux types. Le type 1 (MD 1) ne touche que les muscles, alors que dans la dystrophie myotonique de type 2 (DM 2), les muscles et plusieurs parties du corps sont atteints. L’espérance de vie des personnes atteintes de dystrophie myotonique est variable. Si les symptômes sont légers ou si la maladie des muscles ne se manifeste que plus tard dans la vie, l’espérance de vie est élevée. Si la maladie se développe à un jeune âge, l’espérance de vie sera inférieure à la normale.
La dystrophie musculaire congénitale se manifeste avant la naissance ou immédiatement après. Congénital signifie “inné”. Les chercheurs suspectent que cette forme de dystrophie musculaire est causée par un défaut dans la protéine qui crée les muscles Selon la MDA. Elle emêche les muscles de se développer suffisamment.
Outre l’affaiblissement des muscles, la dystrophie musculaire peut encore présenter d’autres symptômes. Ils concernent par exemple des crampes musculaires et de sdifficultés à monter les escaliers et à marcher. Lorsque les muscles des jambes sont touchés, les chutes peuvent également être l’un des symptômes de la dystrophie musculaire. Les symptômes présentés par une personne dépendent du type de dystrophie, des muscles qui sont touchés et du stade de la maladie. Dans la dystrophie myotonique, la fatigue et les problèmes d’apprentissage et de comportement peuvent également être des symptômes.
Les personnes atteintes d’une forme de dystrophie musculaire peuvent également souffrir de problèmes cardiaques, si le muscle cardiaque est touché, comme de problèmes visuels, si les muscles du visage ou les muscles oculaires s’affaiblissent. De plus, l’affaiblissement des muscles du tronc peut entraîner une déformation des vertèbres et provoquer une scoliose. La dystrophie musculaire peut également toucher d’autres parties du corps, comme les muscles du(des) pied(s). C’est particulièrement fréquent dans la dystrophie musculaire distale.
Toutes les formes de dystrophie musculaire sont héréditaires et donc causées par une erreur dans l’ADN. Chaque être humain possède 46 chromosomes : des petits paquets d’ADN. Sur ces chromosomes se trouvent les gènes. Chaque gène contient un morceau de matériel héréditaire. Il peut s’agir, par exemple, de la couleur des cheveux ou des yeux. Une erreur peut se produire dans un tel gène, provoquant une maladie musculaire, par exemple. Il peut y avoir une erreur dans un ou plusieurs gènes. Une personne possédant un ou plusieurs gènes endommagés peut le transmettre à ses enfants. C’est là qu’est l’erreur, et la maladie est donc héréditaire. Une telle erreur n’est pas nécessairement héréditaire. Elle peut également être causée par des influences extérieures ou par une erreur lors de la division cellulaire.
Dans le cas des maladies de Duchenne et de Becker, l’erreur faute se situe dans le gène de la dystrophine, le gène qui produit la protéine dystrophine. La dystrophine est importante pour conserver la solidité des muscles. Sans protéines, les muscles s’affaiblissent. Le défaut peut également affecter le développement des muscles, comme dans le cas de la dystrophie musculaire congénitale. Dans le cas d’autres dystrophies musculaires, les causes ne sont pas encore complètement comprises
Il existe trois modes de transmission de la dystrophie musculaire : l’hérédité autosomique dominante, l’hérédité autosomique récessive et l’hérédité récessive lié au chromosome X (ou lié au sexe). Dans le cas d’une transmission autosomique dominante, il y a 50 % de chances qu’un enfant soit atteint de la maladie si l’un de ses parents est porteur ou est atteint par la maladie. Seul un des parents doit transmettre un chromosome porteur d’une erreur. Dans l’hérédité autosomique récessive, les deux parents doivent transmettre un chromosome présentant une erreur. Si un seul parent est atteint, l’enfant est porteur de la maladie mais n’est pas malade.
Dans le cas de l’hérédité récessive liée au chromosome X, c’est encore plus compliqué : l’erreur se situe au niveau du chromosome X. Comme les hommes ne possèdent qu’un seul chromosome X, ils sont toujours atteints par la maladie en cas d’erreur sur ce chromosome. Les femmes possèdant deux chromosomes X, elles ne sont donc malades que si elles reçoivent des chromosomes porteurs d’erreur de la part de leurs deux parents. Avec un chromosome X défectueux et un chromosome X sain, elles sont porteuses et peuvent transmettre la maladie. Elles-mêmes ne sont pas malades ni ne se plaignent que peu. Les maladies de Duchenne et de Becker se transmettent de cette manière et sont donc des maladies musculaires héréditaires.
Afin de poser le bon diagnostic, les médecins procèdent à divers examens. Si l’on sait qu’il existe une forme de dystrophie musculaire dans la famille, il faut chercher d’abord à savoir s’il s’agit de la même maladie. Les éléments importants du diagnostic sont les analyses de sang, les tests ADN et les tests électromyographiques (EMG). Lors d’une EMG, des décharges électriques sont envoyées à travers les nerfs et les muscles afin d’en étudier le fonctionnement. Une IRM, visant à examiner les anomalies du cerveau, fait également souvent partie du processus de diagnostic. Et il peut aussi être nécessaire de prévlever un morceau de tissu musculaire pour l’examiner. Un autre élément important du diagnostic consiste à examiner les plaintes qui sont formulées.
À l’heure actuelle, il n’est pas possible de guérir la dystrophie musculaire. Son traitement vise uniquement à soulager les symptômes. La kinésithérapie constitue un élément important de presque toutes les formes de dystrophie musculaire. Le kinésithérapeute fera principalement faire des exercices de renforcement musculaire et des étirements. Une intervention chirurgicale peut également s’avérer parfois être nécessaire, comme dans le cas d’une scoliose. La vertèbre est alors “redressée”, afin de diminuer la douleur et d’empêcher une nouvelle déformation du dos. Un médecin peut également prescrire des médicaments. Afin de diminuer la douleur et parce que certains médicaments ont un effet bénéfique sur la fonction musculaire.
Selon la gravité de la maladie musculaire, certains dispositifs d’aide peuvent s’avérer nécessaires. Les béquilles et les poignées murales en sont des exemples. Lorsque la maladie est plus avancée, il peut également être nécessaire d’utiliser un fauteuil roulant et/ou de faire installer un monte-escalier. Bien que la dystrophie musculaire ne puisse pas encore se guérir à l’heure actuelle, de nombreuses recherches sont menées sur ses différentes formes. C’est ainsi que dans l’avenir, on pourra trouver un moyen de guérir cette maladie.
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