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La plupart des enfants font leurs premiers pas vers l’âge de 10 à 15 mois, après quoi ils apprennent rapidement à marcher correctement. Les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne éprouvent bien des difficultés à apprendre à marcher, si tant est qu’ils en soient capables. La myopathie de Duchenne provoque une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme, y compris les muscles cardiaques et respiratoires. Par conséquent, les enfants souffrant de la myopathie de Duchenne ont une espérance de vie réduite. Heureusement, leur espérance de vie peut désormais être prolongée grâce aux méthodes de traitement améliorées. Comment les enfants développent-ils la myopathie de Duchenne ?
La dystrophie musculaire de Duchenne, ou maladie de Duchenne, est une maladie musculaire qui entraîne une dégénérescence progressive des muscles. À l’échelle mondiale, 1 garçon sur 3 500 souffre de cette pathologie pratiquement inexistante chez les filles. C’est une question de gènes. Les gènes sont les constituantes des cellules humaines. Chaque cellule est constituée de 46 chromosomes, chacun ayant sa propre tâche, et chaque chromosome porte un certain nombre de gènes. Les gènes déterminent le sexe et l’apparence d’une personne, mais peuvent également être un matériau de construction pour la fabrication de protéines. L’être humain possède environ 20 000 à 25 000 gènes. Les enfants atteints de la myopathie de Duchenne présentent une erreur, une « mutation », dans l’un de leurs gènes : le gène de la dystrophine. Le gène de la dystrophine est transformé en protéine de dystrophine par l’organisme. Cette protéine relie les fibres musculaires et la couche externe protectrice des muscles. Voilà ce qui fortifie les muscles.
Quand il est endommagé, un gène de la dystrophine ne peut pas être converti en protéine. L’organisme présente alors une carence en dystrophine, ce qui provoque une dégénérescence musculaire. Les gestes normaux, comme marcher ou s’asseoir sur une chaise, peuvent altérer les fibres musculaires. L’organisme répare ces dommages en créant des cicatrices, ce qui affaiblit les muscles. Les muscles se détériorent au fil des ans. Le cerveau a lui aussi besoin de dystrophine. Environ un tiers des garçons ont du mal à lire ou une forme de déficience intellectuelle causée par la carence en cette protéine.
La maladie de Duchenne est une pathologie musculaire héréditaire. On parle de maladie héréditaire car les parents transmettent leurs chromosomes et leurs gènes à leurs enfants. Un chromosome contient les données biologiques qui déterminent, entre autres, le sexe d’une personne ou la couleur de ses yeux. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y : XY. Les femmes ont quant à elles deux chromosomes X : XX. Les filles héritent toujours du chromosome X de leur père et de l’un des chromosomes X de leur mère. Les fils héritent également de l’un des chromosomes X de leur mère mais toujours du chromosome Y de leur père. Si les parents transmettent à leurs descendants un chromosome endommagé, la transmission d’une maladie est possible.
Pour la maladie de Duchenne, le gène de la dystrophine sur le chromosome X est endommagé. Si la mère est porteuse de dystrophie musculaire de Duchenne, l’un de ses chromosomes X présente cette mutation. Heureusement, elle possède également un chromosome X sain, qui peut compenser cette erreur. La mère est donc porteuse de la maladie, sans toutefois être malade. En tant que porteuse de la mutation génétique, elle a 50 % de risque de transmettre son chromosome X endommagé à son enfant. Autrement dit, il y a 50 % de chance que son enfant hérite de son chromosome sain. Si elle a une fille et qu’elle lui transmet le chromosome endommagé, sa fille devient à son tour porteuse de la mutation génétique. Et si elle a un fils ? Il aura la maladie de Duchenne si le chromosome X endommagé lui est transmis. Il ne possède aucun chromosome X sain qui peut compenser cette erreur.
Les hommes transmettent leur chromosome X à leur fille. La fille d’un homme atteint de la maladie de Duchenne héritera donc toujours de son chromosome X endommagé car il n’en a qu’un. Une fille ne sera presque jamais atteinte de la maladie de Duchenne. Elle contractera la maladie uniquement si elle hérite d’un chromosome X endommagé à la fois de son père et de sa mère. Ou alors si son chromosome sain n’est pas capable de compenser suffisamment le chromosome endommagé. Les deux situations sont rarissimes. Parmi les hommes atteints de cette maladie, rares sont ceux qui ont des enfants. C’est pourquoi il n’y a pratiquement pas de femmes atteintes de la maladie de Duchenne.
Les premiers symptômes s’observent lorsque l’enfant a un âge compris entre 18 mois et 3 ans. Vers l’âge de 18 mois, la plupart des enfants savent déjà marcher. Les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchennecommencent à marcher plus tard ou ils ont du mal à marcher : par exemple, ils marchent sur les orteils ou en titubant. Se tenir debout est un véritable chemin de croix pour les enfants atteints de la maladie de Duchenne car les muscles de leurs cuisses manquent de force. Pour se tenir debout, ils s’appuient souvent fermement sur leurs mains et leurs genoux.
Le diagnostic est généralement posé entre la quatrième et la sixième année de vie. Si un enfant présente des symptômes semblables à ceux de la maladie de Duchenne, le médecin peut procéder à une prise de sang. Le médecin vérifie ensuite si l’erreur génétique se retrouve dans les cellules sanguines. Ou une biopsie musculaire peut être pratiquée. Auquel cas on prélève un fragment de tissu musculaire. En ajoutant des colorants spéciaux au prélèvement, le médecin peut voir si le tissu est sain ou malade. À titre d’exemple, si le médecin utilise un colorant bleu, le tissu malade prendra une teinte bleu foncé.
La myopathie de Duchenne est une pathologie progressive. Cela signifie que les muscles subiront une dégénérescence progressive au fur et à mesure du vieillissement. La plupart des enfants atteints de la myopathie de Duchenne sont cloués sur un fauteuil roulant dès leur 10e ou 14e anniversaire. La musculature des bras accuse elle aussi une dégénérescence rapide. Aux alentours de 18 à 20 ans, les muscles pulmonaires et cardiaques sont également lésés par la maladie de Duchenne. Par conséquent, des problèmes cardiaques se développent souvent, ce qui peut nécessiter une assistance respiratoire.
Il n’existe pas encore de traitement permettant de guérir la dystrophie musculaire de Duchenne . Toutefois, moyennant une assistance adéquate, les symptômes peuvent être contrôlés dans la mesure du possible. Le traitement est effectué par un médecin rééducateur. Ce médecin est le coordinateur d’une équipe d’experts qui apportent tous leur contribution afin de contrôler la maladie. Pour accompagner un enfant atteint de la myopathie de Duchenne, on fait appel aux spécialités les plus diverses, comme la kinésithérapie, l’ergothérapie, la logopédie et le travail social.
Comme la myopathie de Duchenne affaiblit les muscles cardiaques, le cœur fait l’objet d’un contrôle annuel à partir de la 10e année de vie. Si une détérioration cardiaque est mesurée, une assistance peut être apportée au cœur dès le début de la maladie. Le médecin peut notamment prescrire des médicaments visant à soutenir le cœur. Ce traitement, associé à une assistance respiratoire et à des médicaments, prolonge l’espérance de vie des enfants atteints de la myopathie de Duchenne. Le Prednison est un médicament souvent prescrit. Ce médicament freine les inflammations au niveau musculaire et préserve la force musculaire plus longtemps. Cela permet de ralentir les symptômes de la maladie. L’enfant malade conserve plus longtemps sa mobilité et peut bouger librement pendant plus longtemps. En 1990, les garçons atteints de la myopathie de Duchenne ne vivaient guère plus de 19 ans. Grâce à l’amélioration du traitement, la moitié de ces garçons atteignent désormais 30 ans en moyenne .
Des recherches sont menées de par le monde afin de guérir la myopathie de Duchenne. Les possibilités de transplantations cellulaires, de médicaments et de thérapie génique sont à l’étude. Une étude a pour but de faire fonctionner le muscle cardiaque le plus longtemps possible afin de prolonger l’espérance de vie des enfants atteints de la myopathie de Duchenne. Tandis qu’une autre étude tente d’atténuer les symptômes, tels que la perte musculaire, et d’améliorer la qualité de vie. Les études de thérapie génique ont pour but de trouver un moyen de guérir la maladie. Pour y parvenir, les chercheurs tentent d’administrer un gène sain aux muscles affaiblis par la myopathie de Duchenne. Le but ? Permettre malgré tout à l’organisme de sécréter l’importante protéine de dystrophine, afin de permettre aux muscles d’être forts et de le rester.
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