AMS maladie musculaire

AMS signifie Atrophie Musculaire Spinale. Cette maladie affaiblit les muscles de plus en plus, jusqu’à leur incapacité totale à fonctionner. Plus la maladie survient vite, plus les muscles s’atrophient vite. Fréquemment, les symptômes apparaissent chez les jeunes enfants. Annuellement, environ 10 enfants sur 100000 sont diagnostiqués. Nous pouvons, cependant, leur donner de bonnes nouvelles ! Un des médicaments a été approuvé par l’Agence européenne des médicaments. Et actuellement, un 2^ème médicament est en cours d’étude.

Qu’est-ce qu’une AMS ?

La maladie d’AMS est une affection neuromusculaire : il y a un défaut dans les cellules nerveuses qui envoient un signal depuis le cerveau aux muscles. Les cellules nerveuses sont appelées ‘neurones moteurs’. Si les muscles ne reçoivent pas le signal des neurones moteurs, ils ne réagissent pas et ne bougent donc pas. Les muscles qui ne font (presque) plus rien, s’affaiblissent et deviennent tellement minces qu’ils finissent pas ne plus fonctionner du tout. Les muscles commencent alors à s’atrophier. L’amyotrophie attaque surtout les muscles des bras et des jambes. Mais si la maladie se développe trop, les muscles respiratoires aussi peuvent être atteints. Ceci mène à une trop faible oxygénation du corps. A cause de cela, il est possible que l’insuffisance respiratoire chronique requière l’aide d’un appareil améliorant la respiration.

Hérédité de la maladie d’AMS

L’AMS est une maladie héréditaire : les enfants reçoivent les gènes endommagés de leurs parents. Si un parent est porteur de la maladie, il dispose d’un gène SMN1 sain et d’un gène endommagé. Le porteur n’est pas malade lui-même, mais il peut transmettre la maladie. Les enfants sont touchés par la maladie uniquement si leur père et leur mère ont transmis un gène SMN1 endommagé ou un 5^ème chromosome sans gène SMN1. Le risque qu’un enfant de deux porteurs tombe malade est de 25 %. Le risque que l’enfant ne soit que porteur augmente : il est de 50 %. Ils ont également 25 % de chances de ne pas hériter de la portance de la maladie.

Les 4 types d’AMS

Il existe 4 types d’atrophie musculaire spinale. La distinction entre types se fait en observant l’âge auquel se présente la maladie, et la vitesse d’aggravation des symptômes. Comme la maladie est souvent établie dès la petite enfance, l’amyotrophie peut être considérée comme une maladie infantile. Plus la maladie survient jeune, plus l’évolution est grave.

La différence dans l’évolution de la maladie existe parce que certaines personnes ont plus de ‘copies de sauvegarde’ du gène SMN2 que d’autres. Plus la personne a de ces gènes, plus il peut fabriquer de protéine SMN, et moins la personne sera en manque de cette protéine SMN. Les neurones moteurs pourront donc continuer à fonctionner pendant plus longtemps. Une personne avec 0 à 2 copies développe le type 0 ou 1. Avec 3 copies, cette personne développera le type 1, 2 ou même 3. Avec 4 copies, ou plus, elle développera le type 2 (parfois), 3 ou 4.

Maladie musculaire d’AMS type 3

Si la maladie se présente chez les enfants entre 18 mois et 4 ans, nous parlons du type 3. Les enfants apprennent à s’asseoir et à se lever et à marcher seuls. Il y a pourtant de fortes chances que ces capacités se perdent plus tard en raison de l’affaiblissement de leurs muscles. Les enfants de type 3 aussi devront donc souvent utiliser un fauteuil roulant. Plus tard, dans leur vie, il est même possible qu’ils aient besoin d’un appareil d’aide à la respiration. Avec le type 3 aussi, l’espérance de vie est très variable. Mais les personnes diagnostiquées d’amyotrophie de type 3 ont généralement une espérance de vie normale.

L’établissement de diagnostic

Dans la majorité des cas, l’atrophie musculaire spinale est établie par un examen de l’ADN. Un tel examen démontre s’il y a des défauts dans l’ADN. Le type d’AMS ne peut pas être déterminé de cette manière. Il est plutôt déterminé lorsque l’on voit la maladie se déclarer et la vitesse à laquelle elle évolue.

Dans 8 % des autres cas, le défaut du gène ne peut pas être détecté. Il faut alors réaliser un autre type d’examen : un électromyogramme (EMG) ou une biopsie musculaire.  Avec un électromyogramme, de fines aiguilles sont enfoncées dans les fibres musculaires. Les aiguilles sont reliées à un appareil d’électromyographie qui mesure les réactions des muscles. Le médecin peut alors voir si les muscles réagissent de façon anormale. Avec une biopsie musculaire, le médecin prélève de petits morceaux du muscle pour les étudier sous un microscope. Il étudie la structure du muscle et fait des essais. Il regarde notamment la taille des fibres musculaires. Si les dimensions sont anormales, cela indique la présence d’une amyotrophie.

Traitement de la maladie d’AMS

Plusieurs médicaments ont été développés pour lutter contre l’amyotrophie et diminuer les symptômes. Pour le moment, le médicament Spinraza a été approuvé en Europe. Par le biais d’une piqûre dans le dos, le gène SMN2 est ainsi stimulé plusieurs fois par an pour créer plus de protéine SMN utilisable. Ainsi, les neurones moteurs bénéficient de plus de combustible à envoyer vers les muscles.

Un autre médicament, appelé Zolgensma, fabrique un nouveau gène SMN1 dans les neurones moteurs, grâce à la thérapie génique. L’avantage est que ce médicament n’a besoin d’être utilisé qu’une seule fois. L’inconvénient est que son coût est de 2 millions d’euros par patient, et nous ne connaissons pas les effets à long terme. En Europe, le médicament a été approuvé pour un usage chez les jeunes enfants. Mais des accords concernant les remboursements du médicament doivent encore être passés avant qu’il ne puisse être réellement utilisé.